سبب المرض [ عدل] ينتج المرض عن طفرة جينية بالجين (AKT1 gene), وهذه الطفرة لا تورّث. العلاج [ عدل] يعتمد علاج متلازمة بروتيوس على معرفة المضاعفات ومحاولة تجنبها مسبقًا. ويمكن التعامل مع كل من المسكلات الناتجة عن المرض على حدة: تضخم أحد نصفي الجسم: قد يعاني المريض من تضخم اليدين ويمنعه ذلك من الكتابة والإمساك بالأشياء كما أن تضخم القدمين قد يعيق الحركة والمشي, فيتطلب ذلك تدخل جراح عظام متخصص للتقليل من حجم الأطراف المتضخمة, ولكن هذه العمليات الجراحية شدة في التعقيد وقد تنتج عنها مضاعفات خطيرة وقد تؤدي للوفاة. تضخم نصف الوجه واللسان: ينتج عن تضخم الوجه وتشوهات الفك والأسنان صعوبة في المضغ وتناول الطعام مما يتطلب متابعة دورية وأحيانا تدخل جراحي. الجنف (انحناء العمود الفقري): قد يساعد التشخيص المبكر على إنجاح العلاجات الغير جراحية لتفادي تشوهات العمود الفقري تشوهات الجلد والأوعية: يمكن استخدام أشعة الليزر لعلاج بعض تشوهات الجلد والأوعية الدموية. ولم يثبت نجاح العلاج بالليزر في حالات ( بقع القهوة باللبن) وهي أحد أنواع إصابات البشرة، أو في حالات فرط التصبغ بالميلانين. وقد يستخدم العلاج عن الطريق حقن الكورتيزون داخل الآفة.
الأعراض [ عدل] تظهر أعراض متلازمة بروتياس في زيادة نمو الجلد, العظم, الأنسجة الدهنية, الأوعية الدموية والليمفاوية على ناحية واحدة من الجسم. وتتطور الأعراض بتقدم العمر, وقد تظهر أورام الجلد والعظام في أي مرحلة عمرية من عمر المريض. وتتأثر الجمجمة بشدة وينتج عن ذلك تشوهات شديدة. وقد يصاب المريض أيضًا بجلطات في العديد من الأوردة بسبب تضخم وتشوه الأوعية الدموية والذي قد ينتج عنه الموت المبكر. ويعاني المريض من التهابات المفاصل والآلام المبرحة بسبب تضخم الأطراف ( اليدين والساقين) كما في حالة ( ماندي سيلارز) Mandy Sellars وهي سيدة تعاني من متلازمة بروتياس. لا تتأثر القدرات العقلية والذكاء بالمرض في حد ذاته, ولكن المضاعفات المصاحبة للمرض هي ما قد يؤثر على قدرة المريض على مواصلة التعليم واكتساب المهارات الاجتماعية. معدل الإصابة [ عدل] تعتبر متلازمة بروتيوس من الأمراض شديدة الندرة ويصاب بها أقل من شخص واحد لكل مليون شخص, وقد سجلت بضع مئات من الحالات على مدار تاريخ الطب حتى الآن. و قد يتم تشخيص بعض المرضى الذين يعانون من تضخم أحد جانبي الجسم لأي سبب بمتلازمة بروتيوس خطأً ولذلك يسعى الأطباء لوضع قواعد حاسمة لتشخيص المرضى.
إصابات الأعضاء الداخلية: يتطلب المريض متابعة دورية باستخدام تصوير رنين المغناطيسي للتشخيص المبكر للأورام الشحمية والخراجات الرئوية. مراجع [ عدل] إخلاء مسؤولية طبية بوابة طب